Down syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya materi genetik tambahan pada kromosom 21. Normalnya, manusia memiliki dua salinan kromosom 21, tetapi pada individu dengan Down syndrome, terjadi kelebihan satu salinan, sehingga totalnya menjadi tiga salinan. Penyebab utama dan faktor risiko Down syndrome melibatkan perubahan genetik yang terjadi selama pembentukan sel kelamin atau perkembangan embrio. Berikut adalah beberapa aspek yang terkait dengan penyebab dan faktor risiko Down syndrome:
### 1. **Penyebab Down Syndrome:**
– **Trisomi 21:**
– Sekitar 95% kasus Down syndrome disebabkan oleh trisomi 21, yaitu kelebihan satu kromosom 21 penuh. Hal ini disebabkan oleh kesalahan pembagian kromosom selama pembentukan sel kelamin (sperma atau sel telur) atau awal perkembangan embrio.
– **Translokasi:**
– Sekitar 3-4% kasus Down syndrome terjadi karena translokasi, yaitu sebagian dari kromosom 21 menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom 14. Meskipun jumlah total kromosom tetap normal, tetapi materi genetik tambahan dari kromosom 21 masih ada.
– **Mosaikisme:**
– Sekitar 1-2% kasus terjadi sebagai hasil dari mosaikisme, di mana beberapa sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21, sedangkan yang lainnya memiliki dua salinan. Ini terjadi karena kesalahan pembagian selama perkembangan embrio awal.
### 2. **Faktor Risiko Down Syndrome:**
– **Usia Ibu:**
– Risiko melahirkan anak dengan Down syndrome meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu. Meskipun dapat terjadi pada ibu berusia lebih muda, risiko secara signifikan meningkat setelah usia 35 tahun, dan lebih tinggi lagi setelah usia 40 tahun.
– **Sejarah Keluarga:**
– Jika ada riwayat keluarga dengan kasus Down syndrome, risiko untuk memiliki anak dengan kondisi ini mungkin lebih tinggi.
– **Translokasi Keluarga:**
– Jika salah satu dari orangtua memiliki translokasi kromosom 21, risiko untuk memiliki anak dengan Down syndrome meningkat.
– **Kelainan Genetik Lainnya:**
– Individu dengan kelainan genetik lainnya atau orangtua yang telah memiliki anak dengan kelainan genetik mungkin memiliki risiko lebih tinggi.
– **Pengaruh Lingkungan:**
– Beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa faktor-faktor lingkungan tertentu atau pengaruh selama kehamilan mungkin berkontribusi pada risiko Down syndrome, tetapi bukti ilmiah belum sepenuhnya jelas.
### Pentingnya Konsultasi Medis dan Pengujian Genetik:
Penyaringan prenatal dan pengujian genetik dapat membantu mendeteksi kemungkinan Down syndrome selama kehamilan. Ini termasuk pemeriksaan ultrasonografi dan tes darah yang dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang risiko. Penting untuk berkonsultasi dengan profesional kesehatan, terutama bagi ibu hamil di atas usia 35 tahun atau yang memiliki faktor risiko yang mungkin terkait dengan kelahiran anak dengan Down syndrome. Pilihan terapi dan dukungan untuk individu dengan Down syndrome juga telah meningkat seiring waktu, memungkinkan mereka untuk hidup hidup yang bermakna dan produktif.